«متلازمة جولدنهار» طفل يولد بأذن على خده بسبب إصابته بمرض نادر يصيب واحد من كل 25000 شخص
بسبب إصابته بـ «متلازمة جولدنهار»، ولد طفل «بأذن على خده» وفاقد عينه اليمنى في حالة نادرة تسببها الإصابة بمتلازمة نادرة تؤثر فقط على واحد من كل 25000 شخص.
وتم تشخيص فيني جيمس، البالغ من العمر أربعة أشهر الآن، بمتلازمة جولدنهار – وهي حالة نادرة للغاية يمكن أن تسبب نموًا غير طبيعي للعينين والأذنين والعمود الفقري.
مُصاب بـ «متلازمة جولدنهار»
إلى جانب أذنه الخاطئة، وفقدان عينيه اليمنى، يعاني فيني أيضًا من صعوبات في التنفس.
ولد فيني لأبوين من ويلز، هما جريس، 25 عامًا، وريس جيمس، 26 عامًا، والذين قالا أن الحمل كان طبيعيًا وأنهما لم يعرفا بحالة ابنهما إلا عندما هرع الأطباء به إلى العناية المركزة بعد وقت قصير من ولادته.
ويتذكر السيد جيمس، القلق ثم الصدمة بعد ولادة فيني في 9 نوفمبر من العام الماضي، قائلًا: “عندما أنجبت جريس، لم يكن يتنفس، لذا هرعوا به إلى طاولة، ولم أكن أعرف ماذا أفعل، فذهبت بعيدًا وبدأت في الصلاة”.
وأضاف: “ثم لاحظت أذنًا صغيرة على خده الأيمن، لم أكن أعرف ما الذي حدث – لقد صُدمت حقًا في تلك اللحظة. لم نكن نعرف ما هو، لقد صُدمنا حقًا ولم يكن لدينا أي استعداد لذلك. جلسنا هناك، مرتبكين ومتعبين”.
وفي النهاية، شخّص الأطباء حالته بمتلازمة جولدنهار، وهي عيب خلقي نادر لم يتم فهمه بالكامل بعد.
طفل يولد بأذن على خده
اضطر فيني إلى البقاء في المستشفى لمدة 65 يومًا، وخلال إقامته اضطر الأطباء إلى نقله على عجل إلى غرفة العمليات بعد توقفه عن التنفس.
وتذكر السيد جيمس كيف كان فيني في عمر شهر ونصف فقط بحاجة إلى إجراء عملية قصبة هوائية، وهي عملية يقوم فيها الأطباء بقطع فتحة في القصبة الهوائية وإدخال أنبوب لمساعدة المريض على التنفس.
وعلى الرغم من إحراز تقدم، لا يزال يتعين شفط القصبة الهوائية لدى فيني عدة مرات في اليوم، وهو أكثر عرضة للأمراض والعدوى. وقد عانى من عدوى في الصدر مرتين منذ خروجه من المستشفى.
يخضع فيني الآن لرعاية مستشفى جريت أورموند ستريت في لندن وقد بدأ عملية تركيب عين اصطناعية. وسوف يحتاج أيضًا إلى عملية جراحية لنقل أذنه في السنوات القادمة.
حياة صعبة ومتلازمة نادرة الحدوث
وبحسب ما ذكرته صحيفة ديلي ميل البريطانية، يتعين على والديه حاليًا السفر من بريدجند إلى لندن كل أسبوعين لمواعيد فحص عينيه – ويقولان إن تكلفة السفر ونفقات المعيشة أصبحت باهظة.
تم إنشاء صفحة GoFundMe للمساعدة في دعم الأسرة بهذه النفقات وقد جمعت 4900 جنيه إسترليني حتى الآن، وهو ما قاله السيد جيمس إنه “نعمة”.
وأضاف السيد جيمس: “لا أستطيع حتى أن أصف بالكلمات مدى المساعدة التي سيقدمها هذا. نقول إن الروح أهم من ملامح الوجه، ولكن بالنسبة لجودة حياته، سيكون هذا مهمًا بالنسبة له”.
تعمل السيدة جيمس الآن كمقدمة رعاية بدوام كامل لابنها، بعد أن كانت تعمل في السابق كموظفة استقبال. على الرغم من كل التحديات، ظل والدا فيني إيجابيين.
وأضاف: “ما زلنا جددًا في هذا الأمر، لكننا تعلمنا التكيف مع الموقف واستخدامه كشيء إيجابي لنشر الوعي لأولئك الذين يعانون من الإعاقات. نريد أن ندفع الناس إلى الاتصال بنا، إذا شعروا أنهم يواجهون صعوبات – يسعدنا التحدث إلى الناس وإخبارهم كيف نجحنا في تجاوز هذه الرحلة وتقديم المشورة لهم”.
ما هي متلازمة جولدنهار؟
متلازمة جولدنهار ليست حالة مفردة ولكنها مصطلح شامل لمجموعة واسعة من تشوهات العظام التي تؤثر على الوجه وأحيانًا الفقرات في الرقبة والظهر.
وتشمل العلامات الشائعة المبلغ عنها آذانًا مفقودة أو مشوهة، وفمًا أكبر على جانب واحد، وفقرات ملتحمة أو مفقودة، وعينان مفقودتان.
يعاني بعض الأطفال، كما في حالة فيني، من صعوبات في التنفس ويحتاجون إلى جراحة بعد وقت قصير من الولادة. وتقدر الدراسات أن متلازمة جولدنهار تؤثر على حوالي 1 من كل 25000 طفل يولدون.
وهذه المتلازمة ليست وراثية ولا يعرف الأطباء بعد سبب حدوثها.
