8 أمراض نادرة ضمن قائمة تصيب 350 مليون شخص حول العالم أغربها «الرجل الفيل والجثث المتحركة»

ما لا يعرفه الكثيرون بأن هناك قائمة أمراض نادرة تصيب ما يقرب من 350 شخص حول العالم، والمرض النادر، يُعرف بأنه حالة يعاني منها أقل من 200 ألف شخص عالميًا.

حدد العلماء قائمة الأمراض النادرة بنحو 7 آلاف حالة، والتي تشمل جميع أنواع سرطان الأطفال، وأكثر من 100 حالة يمكن أن تسبب “الخرف الطفولي” ومئات الحالات التي تؤثر على قدرة الجسم على تكسير العناصر الغذائية، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء المميت.

أمراض نادرة حول العالم

في المجموع، تؤثر الأمراض النادرة على ما يقرب من 25 إلى 30 مليون أمريكي و350 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. ولا يوجد علاج لهذه الحالات وأكثر من 90 في المائة ليس لديهم علاجات معتمدة من إدارة الغذاء والدواء، مما يترك الأطباء والمرضى لمعرفة أفضل مسار للعلاج بأنفسهم.

تؤثر الأمراض على الناس من جميع مناحي الحياة ولا يبدو أن معظمها يميز على أساس الجنس أو العرق أو الموقع. وبينما تكون بعضها وراثية أو موروثة – تنتقل عبر العائلات – فهناك الكثير منها يحدث بشكل عشوائي على ما يبدو.

ومن ضمن تلك القائمة الطويلة سنقدم أغرب 8 أمراض نادرة حول العالم..

متلازمة الرجل الفيل

تم تسليط الضوء على متلازمة الرجل الفيل، المعروفة أيضًا باسم متلازمة بروتيوس، في فيلم هوليوود لعام 1980 المسمى “الرجل الفيل”. ويستند الفيلم إلى حالة حقيقية لجوزيف ميريك، وهو رجل مشوه بشدة عاش في لندن في أواخر القرن التاسع عشر.

عانى الرجل من مرض خلقي نادر، يسبب نموًا مفرطًا غير طبيعي للعظام والأنسجة في أجزاء معينة من الجسم. وتميل النموات إلى الحدوث بشكل غير متماثل في جميع أنحاء الجسم، وبينما قد تكون موجودة عند الولادة، تظهر معظم علامات متلازمة الرجل الفيل بين سن ستة إلى 18 شهرًا.

يمكن أن تنمو التشوهات على الجمجمة أو حولها، والبطن، واليدين والقدمين.

وفي بعض الأحيان تتسبب النموات في أن تكون إحدى الساقين أطول من الأخرى، مما يؤدي إلى صعوبات في المشي ويمكن أن تؤدي النموات على طول العمود الفقري إلى الانحناء والجنف.

وفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة، فإن متلازمة بروتيوس ناجمة عن خلل في جين AKT1 وقد يعاني المرضى أيضًا من أورام حميدة وخبيثة ومشاكل في الجهاز التنفسي واضطرابات تخثر الدم التي تهدد الحياة.

يتراوح متوسط ​​العمر المتوقع من تسعة أشهر إلى 30 عامًا اعتمادًا على شدة الحالة ولا يوجد علاج. وتوفي السيد ميريك عن عمر يناهز 27 عامًا.

يؤثر المرض على الذكور أكثر قليلاً من الإناث ويقدر الخبراء أن أقل من 100 مريض تم الإبلاغ عنهم بهذه الحالة في الأدبيات الطبية.

اقرأ أيضًا: 

قبل 300 ألف عام.. «أسرار الفايكنج» بناة الساونا وأسياد النظافة بزمن الوحشية

متلازمة الذئب البشري

يتسبب هذا المرض النادر في نمو شعر لا يمكن السيطرة عليه في جميع أنحاء جسم الشخص، بما في ذلك وجهه. وتُعرف أيضًا باسم فرط الشعر الخلقي  (CHL)، وهي الحالة موجودة منذ الولادة وتظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة.

يؤدي المرض إلى نمو شعر داكن وناعم في جميع أنحاء الجسم باستثناء راحة اليدين وباطن القدمين، مما يمنحه اسم متلازمة الذئب. وينمو الشعر إلى حوالي بوصة إلى بوصتين، ولكن يمكن أن يكون أطول في الحالات الأكثر شدة.

يعتقد أن CHL حالة وراثية، ويذكر مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة التابع للمعهد الوطني للصحة أن أقل من 1000 شخص في الولايات المتحدة مصابون بهذا المرض.

لا يوجد علاج لهذه الحالة ولكن يمكن للمرضى إدارة العلامات والأعراض، بما في ذلك الحلاقة المتكررة، أو إزالة الشعر بالشمع، أو التبييض، أو قص الشعر أو نتفه.

المضاعفة الرئيسية الناجمة عن CHL هي تدهور الصحة العقلية ويحث الخبراء الأطباء الذين يعتنون بهؤلاء المرضى على فحص الاكتئاب ووصف مضادات الاكتئاب إذا لزم الأمر.

متلازمة الجثة المتحركة

على الرغم من أن الاسم قد يبدو وكأنه شيء سمعته في فيلم عن نهاية العالم بسبب الزومبي، إلا أن متلازمة الجثة المتحركة، والتي تسمى أيضًا متلازمة كوتارد، تجعل الناس يعتقدون أن أجزاء من أجسادهم مفقودة، أو أنهم ميتون أو يحتضرون أو أنهم غير موجودين تمامًا.

هذا المرض نادر للغاية، حيث تم توثيق 200 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. لأن الناس لا يصدقون أنهم موجودون، فإن المرض غالبًا ما يؤدي إلى رفض الأكل وإيذاء النفس والعزلة الاجتماعية.

لا يوجد سبب معروف لمتلازمة كوتارد، على الرغم من أن الخبراء يقولون إنه قد يكون أحد أعراض مشكلة عصبية أعمق مثل الخرف أو عدوى دماغية سامة أو الصداع النصفي أو مرض باركنسون أو الصرع أو السكتة الدماغية.

لا يوجد علاج مباشر لهذه الحالة، والتي تم افتراضها على أنها مرض وهمي بحت للصحة العقلية ناجم عن حدث صادم أو انهيار ذهاني، ولكن الجمع بين العلاج بالكلام والأدوية عادة ما يكون فعالاً في مساعدة الناس على إدارة الأعراض.

متلازمة أليس في بلاد العجائب

تم التعرف عليها لأول مرة في عام 1955 من قبل الطبيب النفسي البريطاني الدكتور جون تود، وأطلق على الاضطراب النادر اسم رواية لويس كارول الشهيرة التي تحمل نفس العنوان والتي تشعر فيها الشخصية الرئيسية بأن جسدها ينمو ويصغر.

تسمى أيضًا متلازمة تود أو عسر التبصّر، يعاني المصابون بهذه الحالة من صورة ذاتية مشوهة بشدة، معتقدين أن رؤوسهم وأيديهم إما تنمو بشكل غير متناسب أو تتقلص.

يرى الأشخاص المصابون بمتلازمة أليس في بلاد العجائب أيضًا الأشياء بحجم وشكل خاطئين، مما يعني أن السيارات أو المباني أو الأشخاص أو الحيوانات قد تبدو أكبر أو أصغر مما هي عليه في الواقع.

تشمل التأثيرات غير البصرية الأخرى للمتلازمة الشعور بأن الأرض إسفنجية والشعور بأحاسيس غريبة عند لمس شيء ما، والشعور وكأن الوقت يتحرك بسرعة كبيرة أو ببطء شديد وتشوه إدراك الصوت.

يقول الخبراء إنه من الصعب تقدير عدد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أليس في بلاد العجائب بسبب نقص البحث أو التشخيص الخاطئ أو مدة الأعراض – يبدو أن المرض مؤقت.

من عام 1955 إلى عام 2015، تم وصف 169 حالة فقط في الأدبيات الطبية.

لا يُعرف ما الذي يسبب الاضطراب بالضبط، لكن الأطباء يفترضون أنه قد ينبع من عدوى بكتيرية أو فيروسية، وسكتات دماغية، وأمراض دماغية تنكسية، وصداع نصفي ونوبات.

أمراض نادرة ومتلازمات ليس لها علاج 

متلازمة اليد الغريبة

تبدو متلازمة اليد الغريبة وكأنها شيء من فيلم خيال علمي، وهي اضطراب تتحرك فيه يد الشخص من تلقاء نفسها ولا تكون تحت سيطرة الشخص. ويُشار إليها أيضًا باسم متلازمة الدكتور سترينجلوف، وترى اليد، غالبًا اليسرى، تتحرك وتؤدي أفعالًا دون أن يكون الشخص مدركًا لذلك.

وبسبب حركاتها المستقلة، يشعر المرضى غالبًا وكأن شخصًا آخر يتحكم في أيديهم ويصبحون منفصلين عن جزء الجسم. كما لا يشعر الشخص بأي شيء في اليد ولا يشعر بأي شيء تلمسه اليد.

يذكر تقرير عن الحالة أن اليد قد تتحرك بشكل مستقل لأداء مهام، مثل خدش أو فك أزرار البيجامة، دون علم الشخص. وأصبحت هذه الحالة معروفة باسم “اليد الغريبة” لأن المرضى يشعرون وكأن كيانًا آخر (كائن فضائي) يتحكم في اليد وأن اليد “تتصرف بمفردها”.

متلازمة ستونمان

متلازمة ستونمان نادرة جدًا، حيث تم تسجيل 40 إلى 50 حالة فقط منذ تم التعرف عليها لأول مرة في عام 1909.

يؤثر هذا الاضطراب الوراثي النادر للغاية، والمعروف أيضًا باسم خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي (FOP) على ما يقرب من واحد من كل 2 مليون شخص، وفقًا لشبكة  Orphan Net، التي تتعقب الأمراض النادرة.

يحدث خلل التنسج الليفي العظمي التقدمي، الذي يحول الأشخاص إلى تماثيل بشرية، بسبب طفرة في جين ACVR1/ALK2 ولا يُعرف ما إذا كانت الحالة وراثية.

تؤدي متلازمة ستونمان إلى فرط نمو العظام حيث يجب أن تكون الأنسجة أو العضلات، مما يحرم الشخص من القدرة على المشي أو الحركة ويمكن أن يسبب صعوبات في التنفس.

تبدأ علامات المرض في مرحلة الطفولة ويعاني معظم المرضى الذين يولدون بخلل التنسج الليفي العظمي التقدمي من تشوه أصابع أقدامهم. في السنوات العشر الأولى من العمر، يعانون عادةً من نوبات عشوائية من التورم المؤلم في أنسجتهم الرخوة تسمى النوبات.

تحول هذه النوبات العضلات والأوتار والأربطة والأنسجة إلى عظام غير طبيعية – أو نمو العظام حيث لا ينبغي لها أن تكون. ولا يوجد علاج لهذا المرض، لكن الستيرويدات التي تُعطى للمرضى في غضون 24 ساعة من تفاقم المرض قد تساعد في تقليل الالتهاب في المراحل الأولى من المرض.

بحلول منتصف العشرينيات من عمر المريض، يكون معظمهم مقيدين بكرسي متحرك ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع حوالي 40 عامًا. ويموت معظم المصابين بمتلازمة ستونمان بسبب مضاعفات الحالة، بما في ذلك متلازمة قصور الصدر، والتي تمنعهم من التنفس بشكل صحيح وتعوق النمو السليم للرئتين.

متلازمة رائحة السمك

متلازمة رائحة السمك مرض وراثي نادر، يُعرف أيضًا باسم بيلة ثلاثي ميثيل أمين. ويحدث بسبب خلل في جين FMO3 ويعتبر مرضًا أيضيًا. وتتسبب الحالة الموروثة في تراكم مركب ثلاثي ميثيل أمين.

ثلاثي ميثيل أمين هو ما يعطي الأسماك الفاسدة وغيرها من الكائنات البحرية رائحتها النفاذة. بسبب الجين المعيب  FMO3، لا ينتج الجسم إنزيمًا محددًا يساعد في تكسير المواد الكيميائية الموجودة في بعض الأطعمة التي تنتج ثلاثي ميثيل أمين في الجسم.

نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة ثلاثي ميثيل أمين البول لا يمكنهم معالجة المركب، فإن كميات كبيرة منه تتراكم في البول والعرق ونفس الشخص – مما يجعله يشم رائحة السمك.

لا توجد أعراض أخرى لهذه الحالة، ولكنها قد تؤدي إلى مشاكل نفسية وعاطفية شديدة. وهذا المرض نادر جدًا لدرجة أن قواعد بيانات الأمراض النادرة العالمية لا تحتوي على تقدير لعدد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

لا يوجد علاج لمتلازمة رائحة السمك ولكن يمكن أن تشمل الإدارة تغييرات في النظام الغذائي والصابون الحمضي والبروبيوتيك والفحم المنشط والمستحضرات ومكملات فيتامين ب 12.

متلازمة سان فيليبو

متلازمة سان فيليبو هي واحدة من العديد من الحالات النادرة التي يمكن أن تؤدي إلى ما يسميه الأطباء “الخرف الطفولي”. وهو مرض وراثي نادر يصيب 5000 أمريكي فقط ويسبب أعراضًا تشبه الخرف عند الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم.

يؤثر على حوالي واحد من كل 70 ألف ولادة كل عام ويتطور عندما ينقل كل من الوالدين جينًا معيبًا. يبدأ معظم المصابين في التدهور في سن الرابعة تقريبًا ولا يعيشون بعد سنوات المراهقة المبكرة.

يفتقر الأشخاص المصابين بمتلازمة سان فيليبو، إلى إنزيم يكسر منتجًا نفايات ينتجه الجسم، مما يؤدي إلى انسداد أدمغتهم بمستويات سامة من المادة، وفقًا لمؤسسة Cure Sanfilippo.

تشمل العلامات والأعراض تأخرًا خفيفًا في الكلام وفرط النشاط والتهيج ونمو الشعر الخشن والزائد وملامح الوجه الخشنة ومشاكل النوم الشديدة والتهابات الجهاز التنفسي والتهابات الأذن ومشاكل الجهاز الهضمي والمشي المتذبذب.

مع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالبًا ما يتم تشخيص سانفيليبو في البداية بشكل خاطئ على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.

هناك أربعة أنواع فرعية من الحالة اعتمادًا على الإنزيم المفقود أو المكسور. في جميع أنحاء العالم، يعد MPS IIIA هو الأكثر شيوعًا ويشكل أكثر من نصف الحالات. كما يُعتبر الأكثر شدة، ويسبب الأعراض والوفاة في سن مبكرة، وفقًا للمؤسسة.

لا يوجد علاج معتمد للمرض ولكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيم تعمل على العلاجات التي يمكن أن تبطئ تقدم المرض وتطيل عمر المريض.